Responsabile IPAS Terapia delle Malattie Rare, A.O.R.N. A. Cardarelli Referente Clinico Aziendale per le Malattie Rare, A.O.R.N. A. Cardarelli Dirigente Medico di Genetica Medica a tempo indeterminato presso la U.O.C. Genetica Medica E Di Laboratorio, A.O.R.N. A.Cardarelli (Centr. Rif. Mal. Rare) Ambito pre natale e preconcezionale • Consulenze prenatali per gravidanze a rischio (per anomalie fetali, età materna, precedenti gestazioni con storia di patologie genetico/malformative etc) • Consulenze per poliabortività/aborti ricorrenti • Consulenze e visite per infertilità/sterilità maschile, femminile o di coppia • Consulenze preconcezionali con valutazione rischio trasmissibilità patologie genetiche e/o ricorrenti in ambito familiare • Consulenze preconcezionali con valutazione rischio genetico per coppie sottoposte a tecniche di procreazione medicalmente assistita/diagnosi preimpianto Ambito post natale • Consulenze e visite Genetiche per dimorfismi e malformazioni. • Diagnosi, Terapia e follow up malattie rare: sindrome sindrome Turner, sindrome Kallman, Deficit di SHOX, sindrome di Prader Willi, S. Down, S. Williams, S. Klinefelter, S. Di George e del22q, S.Marfan e marfan like, S. Rett, S. Angelmann, S. Beckwith etc) • Consulenze di oncologia familiare per test genetici predittivi di tumori eredofamiliari (Ca mammella/ovaio, Ca colon poliposico e non poliposico, melanoma familiare, Ca midollare tiroide, retinoblastoma etc) e diagnostici di sindromi polineoplastiche (Li Fraumeni, Von Hippel Lindau, MEN 1 e 2, Nf 1 e 2 etc) • Consulenze, visite e follow up per Malattie Genetiche Mendeliane (Fibrosi Cistica, X-fragile, Trombofilia, Favismo, Iperplasia Surrenale Congenita, Distrofie Muscolari, Talassemie ed anemie ereditarie, Emocromatosi, Malattie Metaboliche, etc) • Consulenze e visite per ritardo dello sviluppo psicomotorio, difetti di crescita staturoponderale e ritardo mentale. • Diagnosi, Terapia e follow up malattie metaboliche: sindrome di Hunter, sindrome di Fabry, Afibrinogenemia congenita, Mucopolisaccaridosi, Gaucher disease etc. • Terapia con GH biosintetico per: Turner, Prader willi, ipopituitarismi, deficit di GH, SGA, SHOX, sindrome di Noonan, etc. • Consulenze, visite e follow up per anemie ereditarie (Talassemie ed emoglobinopatie, favismo, metabolismo del ferro, sferocitosi, Deficit di PK, etc.) • Consulenze e visite per malattie di difficile inquadramento diagnostico e/o ricorrenti in ambito familiare

Qualifiche

Patologie trattate

• Studio Privato
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• Servizio - Visita	Costo
  Consulenza Online	€100
  Visita di genetica medica	€150
  Consulenza Preconcezionale	€100